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Científicos españoles desarrollan un fármaco contra la porfiria eritropoyética

Un equipo de investigadores del CIC bioGUNE ha desarrollado un medicamento para tratar la porfiria eritropoyética congénita, una enfermedad rara que causa anemia y que hasta ahora carecía de tratamiento.

La investigación, publicada hoy en la revista Science Translational Medicine, se ha llevado a cabo en el laboratorio de Estabilidad de Proteínas y Enfermedades Congénitas del CIC bioGUNE, donde el equipo del investigador Óscar Millet lleva más de una década estudiando los mecanismos moleculares de algunas enfermedades raras como la porfiria eritropoyética congénita.

Esta patología, que afecta a menos de una persona por millón de habitantes y que cuenta con una veintena de pacientes en España, causa una reducción de la vida útil de los glóbulos rojos (anemia), fotosensibilidad extrema, formación de ampollas y aumento de las infecciones bacterianas en la piel.

Los síntomas pueden aparecer durante la infancia o, en los casos menos graves, en la edad adulta pero los tratamientos existentes solo alivian la sintomatología sin que exista ningún tipo de terapia curativa efectiva.

Esta enfermedad tiene su origen en el ciclo de vida de las proteínas, "que nacen, tienen una vida útil y se degradan, lo que permite a una misma molécula estar activa durante un tiempo determinado en una célula", explica Millet en declaraciones a Efe.

Pero los enfermos de porfiria "heredan una mutación que hace que el tiempo de vida efectiva de la molécula en la célula sea muy pequeño, es decir, la proteína se degrada muy rápidamente".

Como consecuencia de esto, "la cantidad de proteínas siempre es insuficiente, lo que obliga al organismo a generar constantemente nuevas proteínas, lo que, a su vez, acelera el metabolismo celular y provoca la degradación de los tejidos", detalla el científico.

UNA CHAPERONA FARMACOLÓGICA

El grupo de investigación de Millet ha diseñado una terapia basada en una 'chaperona farmacológica', es decir, en una molécula que se une específicamente a la proteína y alarga su vida.

"Con ello, la proteína dispone de más tiempo para ejecutar su función" y la célula ya no tiene que esforzarse por generar más proteínas, lo que corrige el problema de estabilidad y revierte sus efectos patogénicos, detalla Millet.

El fármaco desarrollado, el ciclopirox, está reconocido tanto por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como por la estadounidense (FDA), como medicamento huérfano para esta enfermedad y como antimicótico, para evitar la aparición de hongos.

La empresa que ha licenciado el producto, Atlas Molecular Pharma, es una spinn-off del CIC bioGUNE, dedicada al desarrollo de terapias para el tratamiento de enfermedades raras como la porfiria, las enfermedades priónicas y la tirosinemia de tipo I.

A partir de ahora, una vez finalizada la fase preclínica de la investigación, la empresa biotecnológica será la encargada de llevar a cabo los ensayos clínicos necesarios para validar el fármaco cuanto antes y conseguir el reconocimiento legal de la FDA para fabricarlo y comercializarlo.

Al ser una enfermedad rara, las fases I y II del ensayo clínico, las que determinan la toxicidad del producto en adultos sanos (I) primero y la eficacia con pacientes (II), se intentarán realizar conjuntamente en una cohorte de entre cuatro y seis pacientes, si la FDA lo permite.

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Referencia bibliográfica:

notiweb (Madrid.org)Pedro Urquiza et al., 2018. Repurposing ciclopirox as a pharmacological chaperone in a model of congenital erythropoietic porphyria. Science Translational Medicine. DOI: 10.1126/scitranslmed.aat7467

EL MISTERIO DE LA ANTIMATERIA CADA VEZ MÁS CERCA

Día 23/ENERO/2014

Es la primera vez que se consigue generar suficiente antimateria como para enviar un haz de antiátomos a distancia, en concreto, casi tres metros desde el punto de emisión. En total, el experimento Asacusa del CERN ha generado 80 átomos de antihidrógeno, idénticos a los del hidrógeno convencional pero con cargas opuestas.

Si esos 80 antiátomos llegasen a tocarse con otros 80 de hidrógeno se desintegrarían en un estallido de luz que, aunque espectacular, no podría acabar con el Vaticano como en las fantasías de Dan Brown. Sin embargo, este experimento puede servir para algo mucho más importante: estudiar en detalle las propiedades de una esquiva sustancia que puede explicar por qué existe un universo con planetas, vida y cualquiera de las cosas que necesitamos los humanos para evolucionar.

La antimateria nunca se ha observado en el universo y la que conocemos se ha fabricado en laboratorios en la Tierra. Hace dos años el experimento del CERN Alpha consiguió atrapar antimateria durante 16 minutos, lo que en principio permitía estudiar en detalle esta sustancia. Pero los fuertes campos magnéticos necesarios para estabilizarla ocultaban sus características, que se observan con técnicas de espectroscopía. Esta técnica permite medir la energía que despide o absorbe un átomo o un antiátomo. Gracias a un nuevo sistema con campos magnéticos no uniformes, los responsables de otro experimento del CERN, el Asacusa, han logrado generar un haz de antimateria. Cada átomo de antihidrógeno está hecho de un positrón y un antiprotón, es decir, el reverso del hidrógeno convencional que es el átomo más sencillo que conocemos con un electrón y un protón. Este átomo es uno de los mejor conocidos por los físicos, señala el CERN en una nota de prensa, por lo que también hay posibilidades de poder estudiar y conocer ahora en detalle las propiedades energéticas y cinéticas de los rayos de antihidrógeno y su estado cuántico.

"Estamos desando reiniciar los experimentos este verano con una instalación mejorada", ha explicado en un comunicado del CERN Yasunori Yamazaki, uno de los líderes de la colaboración Asacusa. El equipo describe su logro en un estudio publicado en Nature Communications. Ahora el principal objetivo es estudiar las propiedades espectroscópicas del antihidrógeno, que en teoría deberían ser idénticas a las del hidrógeno, señala el CERN. Si no es así, si la antimateria es diferente en algo a la materia (aparte de la carga), se abriría una puerta a un terreno de la física totalmente desconocido. Si hubiera igual cantidad de materia y antimateria, ambas se habrían aniquilado dejando solo un descomunal e inerte estallido de luz. Sin embargo en el origen hubo un desequilibrio entre ambas que permitió a la materia (la que hace los átomos que componen tus ojos, el ordenador y el resto del mundo visible) ganar la guerra y hacer estrellas, planetas, personas.

Autor:   Nuño Domínguez

FUENTE:  Materia Publicaciones Científicas

Hace 13.000 millones de años, durante los primeros instantes de existencia del universo, tuvo lugar una batalla a muerte entre dos ejércitos descomunales. De un lado, la materia, los precursores de las partículas que hoy conforman las estrellas, los planetas o a nuestros vecinos. En el otro bando, la antimateria, partículas idénticas a las anteriores pero con carga opuesta que hacen honor a su nombre. Cada vez que una partícula chocaba con su antipartícula, ambas se desintegraban en un estallido radiactivo.

Los cosmólogos saben que las fuerzas estaban igualadas hasta el extremo. Sus modelos muestran que del gran estallido inicial surgió la misma cantidad de materia que de antimateria, una situación nefasta para un universo como el que hoy conocemos. De haberse mantenido la igualdad, las partículas de materia habrían seguido chocando con sus némesis, desprendiendo radiación y haciendo imposible la formación de galaxias o mundos como el que habitamos.

Sin embargo, algo desequilibró la pelea y, poco a poco, la materia ganó terreno y aniquiló a la antimateria. Aún no se sabe cómo ocurrió, pero los científicos creen que la clave puede estar en el neutrino, una partícula con una masa tan diminuta que hasta hace poco más de una década se consideraba inexistente y tan poco dada a interactuar con el resto de la materia que podría atravesar un bloque de plomo de más de un año luz de grosor. En algún momento del enfrentamiento, la diferente forma de interactuar del neutrino con materia y antimateria decidió el desenlace de aquel conflicto primigenio. 

Si las teorías cosmológicas más aceptadas tienen razón, el neutrino sería una especie de superhéroe que salva al mundo pero no quiere figurar. La curiosidad de los científicos, sin embargo, no va a permitir que el elemento fundamental en la guerra del Big Bang quede en el anonimato. De momento, se ha planteado que los neutrinos decisivos fueron unos parientes pesados de los que hoy conocemos que existían en los primeros momentos tras el gran estallido. Su desintegración se produciría dejando tras de sí solo materia, rompiendo así el estricto equilibrio inicial. 
Autor:   Daniel Mediavilla
Fuente: Notiweb


Día 15/FEBRERO/2013

Todo comenzó con el avistamiento del asteroide la noche del 22 de febrero de 2012 , desde el Observatorio Astronómico de La Sagra., en Puebla de Don Fadrique (Granada).

Su descubrimiento creó gran entusiasmo y algo de temor por el posible choque contra la tierra, pero la NASA lo descartó gratamente.

Estas fueron las imágenes desde La Sagra:

Es un asteroide clasificado NEO (Near Earth Object) significa que este objeto tiene una órbita próxima a la de la Tierra,y de tipo Apollo, la cruza periódicamente.

Hoy 15 de febrero pasará a tan solo 27630 Km de la Tierra, rozando a casi 8000 km de distancia los satélites geosincrónicos que tenemos dando vueltas a nuestro alrededor. No se descarta algún posible "choque" con alguno de ellos.

En este vídeo se puede observar toda la trayectoria del asteroide sumando los datos tomados por los astrónomos:

El asteroide pasará aproximadamente desde la derecha de la cola de la Osa Mayor hacia la estrella polar.

Esta es la trayectoria tomada del Instituto Geográfico Nacional:

Se podrá seguir con prismáticos desde las 21:00 a las 22:30 antes de pasar por la cola de la Osa mayor.

Justo al cruzarla perderá el "brillo" por lo que deberemos seguirlo con telescopio, observando en la madrugada como se va acercando a la estrella polar.